Neuromuskuläre Erkrankungen: Definition, auftretende Symptome, Einteilung & Klassifikation, Diagnose & Differenzialdiagnosen

1. Was ist eine neuromuskuläre Erkrankung?

Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen per Definition Erkrankungen von Motoneuronen, ihrer peripheren Nervenfasern, Störungen der Signalübertragung an der neuromuskulären Synapse sowie Erkrankungen der Muskeln selbst (Sieb JP und Schrank B, 2009). Verkürzt werden auch die Begriffe Muskelkrankheiten oder Muskelerkrankungen verwendet. Kardinalsymptom ist die Muskelschwäche. Insgesamt geht man von etwa 800 verschiedenen Formen von neuromuskulären Erkrankungen aus (www.dgm.org/muskelerkrankungen). In der ICD-10 Klassifikation finden sie sich in Kapitel VI (Krankheiten des Nervensystems).

Die Häufigkeit jeder einzelnen Erkrankung ist gering – die meisten neuromuskulären Erkrankungen zählen zu den seltenen Erkrankungen. Eine Behandlung in einem spezialisierten Versorgungszentrum oder einer Spezialambulanz einer Klinik mit einem interdisziplinären Behandlungsteam ist deshalb sinnvoll. Heilbar sind neuromuskuläre Erkrankungen in aller Regel nicht. Für alle Patienten spielt die supportive Therapie wie Krankengymnastik, Ergotherapie, Logopädie oder Reha eine wichtige Rolle. Spezifische Medikamente sind nur für wenige dieser Erkrankungen verfügbar.

2. Welche Symptome treten bei neuromuskulären Erkrankungen auf?

Typische Symptome bei neuromuskulären Erkrankungen sind:

  • Muskelschwäche
  • rasche Ermüdbarkeit der Muskulatur
  • Muskelatrophien (Verschmächtigung der Muskeln)
  • Muskelschmerzen sowie
  • Muskelkrämpfe.

Sie treten bei den meisten Muskelerkrankungen in unterschiedlichem Maße auf und betreffen in der Regel typische Körperregionen. Da auch die Atemmuskulatur betroffen sein kann, kann es zu einer Störung der Atmung kommen. Die Folge ist eine Ateminsuffizienz, bei der eine künstliche Beatmung notwendig werden kann.

Die Krankheitsbilder können sehr unterschiedlich ausfallen. Mitunter sind bereits Kinder im frühen Säuglingsalter schwer betroffen. Erste Symptome können aber auch erst bei Kindern nach dem Säuglingsalter oder bei Erwachsenen auftreten. Das Muskelenzym Creatin-Kinase lässt sich bei vielen Erkrankungen in erhöhtem Maß im Blut nachweisen (CK-Wert Erhöhung). (Sieb JP und Schrank B, 2009) Beginnt die Krankheit bereits bei Säuglingen, Kleinkindern oder generell früh im Kindesalter, führen Muskelerkrankungen zu einer verzögerten motorischen Entwicklung.

3. Welche Neuromuskulären Erkrankungen gibt es?

Die Einteilung der neuromuskulären Erkrankungen erfolgt üblicherweise nach dem Ort der Störung in Vorderhornzellerkrankungen, Neuropathien, Endplattenerkrankungen und Myopathien. Sie sind überwiegend erblich bedingt, können aber auch durch Stoffwechselkrankheiten, Autoimmunprozesse, Infektionen, Toxine, Ischämien oder Traumata verursacht werden. Die Krankheitsbilder sind aufgrund der vielfältigen Ursachen sehr unterschiedlich.

Vorderhorn­zellen-
­er­kran­kun­gen
(Schädigung der bulbären oder spinalen Motoneurone)
Neuropathien
(Schädigung des Axons der bulbären oder spinalen Motoneuronen)
Endplatten­er­kran­kun­gen
(Störung der Signalübertragung an der neuromuskulären Synapse/Endplatte)
Myopathien
(Schädigung des Muskels)
  • Amyotrophe Lateralsklerose
  • Spinale Muskelatrophie
  • Poliomyelitis, Postpolio-Syndrom
  • Neurale Muskelatrophien (Charcot Marie Tooth)
  • Myasthenia gravis
  • Lambert-Eaton-Syndrom
  • Muskeldystrophien
  • Kongenitale Myopathien
  • Metabolische Myopathien
  • Ionenkanalerkrankungen
  • Myositiden
  • Toxische Myopathien

Vorderhornzellerkrankungen
(Schädigung der bulbären oder spinalen Motoneurone)

  • Amyotrophe Lateralsklerose
  • Spinale Muskelatrophie
  • Poliomyelitis, Postpolio-Syndrom

Neuropathien
(Schädigung des Axons der bulbären oder spinalen Motoneuronen)

  • Neurale Muskelatrophien (Charcot Marie Tooth)

Endplattenerkrankungen
(Störung der Signalübertragung an der neuromuskulären Synapse/Endplatte)

  • Myasthenia gravis
  • Lambert-Eaton-Syndrom

Myopathien
(Schädigung des Muskels)

  • Muskeldystrophien
  • Kongenitale Myopathien
  • Metabolische Myopathien
  • Ionenkanalerkrankungen
  • Myositiden Toxische Myopathien

Übersicht: Klassifikation neuromuskuläre Erkrankungen und Beispiele (nach Sieb JP und Schrank B, 2009)

4. Wie erfolgt die Diagnose bei neuromuskulären Erkrankungen häufig?

Die Diagnose und Differentialdiagnose neuromuskulärer Erkrankungen gehört aufgrund der zahlreichen unterschiedlichen Krankheitsbilder und der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen zu den großen Herausforderungen in der Neurologie.

  • Anamnese / Basisuntersuchung: Die Anamnese in Verbindung mit der allgemeinen, neurologischen und neurophysiologischen Untersuchung (Elektroneurographie, Elektromyographie) erlaubt meist bereits eine Eingrenzung des Verdachts auf die einzelnen Gruppen der neuromuskulären Erkrankungen.
  • Labordiagnostik: Bei dieser liegt der Fokus auf einer Reihe von Muskelparametern; vor allem der CK-Wert ist häufig erhöht.
  • Darstellung muskulärer Strukturen: Dafür werden bildgebende Verfahren (vor allem MRT und Ultraschall) eingesetzt.
  • Muskelbiopsie: Mit Hilfe einer Muskelbiopsie lassen sich ebenfalls Veränderungen im Muskel erkennen.
  • Molekulargenetische Untersuchungen: Diese gewinnen auch in der Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen zunehmend an Bedeutung und können Muskelbiopsien in Einzelfällen obsolet machen (Sieb JP und Schrank B, 2009).

Wann welches diagnostisches Vorgehen sinnvoll ist, können sie in der Fortbildungsreihe „Neurologie im Dialog “ erfahren:

 

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Quelle: Sieb JP, Schrank B, Diagnostik und Therapie von Muskelerkrankungen,
in: Sieb JP, Schrank B, Neuromuskuläre Erkrankungen, Verlag W. Kohlhammer 2009