Bei Morbus Pompe handelt es sich um eine hereditäre metabolische Myopathie.1,2 Damit gehört die Pompe Erkrankung zu den neuromuskulären Erkrankungen.
Was ist eine neuromuskuläre Erkrankung?
Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen per Definition Erkrankungen von Motoneuronen, ihrer peripheren Nervenfasern, Störungen der Signalübertragung an der neuromuskulären Synapse sowie Erkrankungen der Muskeln selbst.3 Verkürzt werden auch die Begriffe Muskelkrankheiten oder Muskelerkrankungen verwendet. Kardinalsymptom ist die Muskelschwäche. Insgesamt geht man von etwa 800 verschiedenen Formen von neuromuskulären Erkrankungen aus (www.dgm.org/muskelerkrankungen). In der ICD-10 Klassifikation finden sie sich in Kapitel VI (Krankheiten des Nervensystems).
Die meisten neuromuskulären Erkrankungen zählen zu den seltenen Erkrankungen. Eine Behandlung in einem spezialisierten Versorgungszentrum oder einer Spezialambulanz einer Klinik mit einem interdisziplinären Behandlungsteam ist deshalb sinnvoll. Heilbar sind neuromuskuläre Erkrankungen in aller Regel nicht. Für alle Patient*innen spielt die supportive Therapie wie Krankengymnastik, Ergotherapie, Logopädie oder Reha eine wichtige Rolle. Spezifische Medikamente sind nur für wenige dieser Erkrankungen verfügbar, darunter Morbus Pompe.
Abb.: Skapula eines Patienten mit der neuromuskulären Erkrankung Morbus Pompe (Bildquelle: Dr. B. Schrank, DKD Helios Klinik Wiesbaden)
Neuromuskuläre Erkrankungen Symptome
Neuromuskuläre Erkrankungen zeichnen sich durch folgende Symptome aus:
- Muskelschwäche
- rasche Ermüdbarkeit der Muskulatur
- Muskelatrophien (Verschmächtigung der Muskeln)
- Muskelschmerzen
- Muskelkrämpfe.
Diese neuromuskuläre Erkrankungen Symptome treten bei den meisten Muskelerkrankungen in unterschiedlichem Maße auf und betreffen in der Regel typische Körperregionen. Neben der Skelett- kann auch die Atemmuskulatur betroffen sein.
Die Krankheitsbilder können sehr unterschiedlich ausfallen; erste Symptome können in jedem Alter auftreten (s. z. B. Morbus Pompe Säugling, Morbus Pompe Erwachsene, Morbus Pompe juvenile Verlaufsform). Das Muskelenzym Kreatin-kinase (CK) lässt sich bei vielen Erkrankungen in erhöhtem Maß im Blut nachweisen (CK-Wert-Erhöhung) (s. auch Symptome erhöhter CK Wert).3 Beginnt die Krankheit bereits früh im Kindesalter, führen Muskelerkrankungen zu einer verzögerten motorischen Entwicklung.
Abb.: Symptome bei neuromuskulären Erkrankungen: Unsicherer Gang und Probleme beim Treppensteigen (Bildquelle: © Shutterstock / 2p2play)
- Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II: acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency, in: Scriver C, Beaudet A, Sly W et al. eds, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, New York: McGraw Hill, 2001:3389-3420
- Kishnani PS et al. Genet Med 2006; 8: 267-288
- Sieb JP, Schrank B, Diagnostik und Therapie von Muskelerkrankungen, in: Sieb JP, Schrank B, Neuromuskuläre Erkrankungen, Verlag W. Kohlhammer 2009
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